젠큐릭스, 세계유방암학술대회에서 유방암 핵심 변이 고감도 진단 기술 공개

암 분자진단 전문기업 젠큐릭스가 세계유방암학술대회(GBCC 2026)에서 유방암의 핵심 변이를 높은 정확도로 검출하는 진단 기술을 새롭게 발표했다. 이 기술은 ESR1과 PIK3CA 돌연변이의 검출에 중점을 두고 있으며, 이는 호르몬수용체 양성(HR+)과 음성(HER2-) 유방암 환자에게 있어 내분비 치료 저항성과 표적 치료제 선택에 있어 중요한 바이오마커로 작용한다.

기존의 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술은 유전체를 광범위하게 분석할 수 있는 장점이 있지만, 높은 비용과 긴 분석 소요 시간으로 인해 임상에서 반복적으로 환자의 상태를 모니터링해야 하는 시점에서는 활용에 제약이 있었다. 이에 비해 젠큐릭스가 개발한 ddPCR(디지털 PCR) 기반의 '드롭플렉스(Droplex)' 플랫폼이 새로운 대안으로 부각되고 있다.

'Droplex ESR1 Mutation Test v2'는 혈장 cfDNA에서 exon 5, 7, 8 영역의 33개 돌연변이를 검출할 수 있으며, 'Droplex PIK3CA Mutation Test'는 cfDNA에서 11개의 주요 핫스팟 변이를 검출한다. 분석 성능을 평가한 결과, ESR1 변이는 0.1% 수준의 미세한 양까지 정확하게 검출할 수 있으며, NGS와의 일치도 또한 96.8%에 달하는 것으로 나타났다. PIK3CA 변이는 0.45%의 검출 한계를 보였고, 모든 타겟 변이에 대해 100%의 정확도를 기록하여 기술적 신뢰성을 입증했다.

이 기술의 제일 큰 장점은 비침습적인 채혈 방법으로 암의 성격 변화를 정량적으로 파악할 수 있다는 점과 분석 과정이 간편하며 결과 확인 시간이 짧다는 것이다. 이런 특성 덕분에, 정밀 의료 현장에서 치료 반응 평가나 내성 발생 여부를 수시로 점검할 수 있는 이상적인 도구로 평가받고 있다.

강미란 젠큐릭스 연구소장은 "이번 연구는 ddPCR 기반 검사가 기존의 NGS를 대체하는 것이 아니라, 임상에서 신속하고 반복적인 바이오마커 평가를 가능하게 하는 보완적 도구로서의 높은 실용성을 보여줬다"며 "특히 ESR1 및 PIK3CA와 같이 치료 결정에 직접 영향을 미치는 핫스팟 변이에 대해서는 실제 진료 환경에서의 적용 가능성이 더욱 클 것"이라고 기대감을 내비쳤다.